生命学院李磊课题组发现CGG重复序列扩增导致神经退行的新机制
近日,上海科技大学生命科学与技术学院李磊课题组在国际期刊《自噬》 (Autophagy)发表了题为“Heat-shock chaperone HSPB1 mitigates poly-glycine-induced neurodegeneration via restoration of autophagic flux”的研究论文,报道了CGG重复序列扩增导致神经退行的新机制,并发现了一种治疗的新策略。人类基因组中存数以百万计的短串联重复位点,位于基因组的启动子、编码区以及非编码区(UTR)。目前研究发现了超50种短串联重复序列 (Short tandem repeats, STRs) 的异常扩增导致的神经退行性疾病,如CAG重复导致的亨廷顿病 (Huntington disease) 及C9ORF72基因GGGGCC重复引发的肌萎缩侧索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 等。近年来,5’UTR区CGG重复扩增相关疾病的发现逐渐增多,以东亚人群高发的神经元核内包涵体病 (Neuronal intranuclear inclusion disease, NIID) 以及眼咽远端肌病 (Oculopharyngodistal my...
2025-02-25